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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Trastorno heredado, según un patrón autosómico dominante, que cursa con hipercalcemia, hipofosfatemia y normalidad o leve elevación del nivel de parathormona, junto con hipocalciuria. La causa se encuentra en relación con una alteración en la respuesta de la parathormona al nivel circulante de calcio, debido a una mutación en el receptor calciosensible del tejido paratiroideo.

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