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Hemofilia

f. Coagulopatía congénita que se caracteriza por una tendencia hemorrágica patológica. Existen tres tipos: 1) hemofilia A, secundaria a déficit de factor VIII procoagulante (80% de las hemofilias), herencia recesiva ligada al sexo; 2) hemofilia B, secundaria a déficit de factor IX, herencia recesiva ligada al sexo (también se llama enfermedad de Christmas), y 3) hemofilia C, secundaria a déficit de factor XI, herencia autosómica recesiva (también se llama enfermedad de Rosenthal).

La clínica de las hemofilias la constituyen hemorragias internas y externas, que comienzan en la infancia temprana, la más típica de las cuales es la hemartrosis. Entre las pruebas de laboratorio se encuentra un aumento del tiempo de tromboplastina parcial activado y un déficit del factor correspondiente.

El tratamiento incluye un tratamiento local de las hemorragias y un tratamiento sustitutivo con concentrados del factor deficitario, plasma fresco congelado y crioprecipitados.

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