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Enfermedad granulomatosa crónica

Infrecuente enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva o, más frecuentemente, ligada al cromosoma X, provocada por defectos enzimáticos en la NADPH oxidasa que condicionan a su vez un defecto en la producción de anión superóxido, uno de los principales mecanismos microbicidas de los fagocitos.

Se caracteriza clínicamente por infecciones bacterianas y micóticas recurrentes habitualmente desde la primera infancia, que pueden dar lugar a la formación de granulomas compuestos por macrófagos activados. La enfermedad puede ser mortal. En su tratamiento se incluyen antibióticos, interferón gamma y drenaje quirúrgico de los abscesos.

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