Atrás diccionariomédico

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad congénita autosómica recesiva, producida por un déficit de glucocerebrosidasa, enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.

Afecta al almacenamiento en las células del sistema mononuclear fagocítico. Se acumula glucocerebrósido en las células, lo que les confiere un aspecto característico (células de Gaucher) en el bazo, la médula ósea y el hígado.

Causa hepatoesplenomegalia con adenopatías y, en las formas más precoces, alteraciones del sistema nervioso central. Clínicamente se conocen tres subtipos: tipo 1, que representa el 99% de los casos y cursa sin trastornos neurológicos; tipo 2 con manifestaciones neurológicas graves, y tipo 3, o forma juvenil, con inicio tardío y curso prolongado. El diagnóstico se basa en la identificación de las células espumosas características en la médula ósea, el hígado y el bazo.

tal vez LE INTERESE

ENFERMEDADES Y TRATAMIENTOS

Información completa sobre enfermedades, diagnósticos, tratamientos y cuidados en casa. Conozca qué puede hacer la Clínica por usted.

Imagen de un médico realizado una ecocardiografía en la Clínica Universidad de Navarra

SERVICIOS
MÉDICOS

Contamos con todas las especialidades en un único centro. Conozca nuestros Servicios Médicos.

Imagen del edificio de la Clínica Universidad de Navarra

NUESTROS
PROFESIONALES

Por qué somos diferentes a otros centros sanitarios. Calidad, rapidez, comodidad y resultados.

Imagen profesionales de la Clínica Universidad de Navarra