Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular hereditaria ligada al cromosoma X, debido a una alteración de la codificación de la distrofina. Se inicia en la infancia, provocando pérdida de fuerza, atrofia muscular proximal e hipertrofia de las pantorrillas, todo ello debido a la degeneración de las fibras musculares y a la infiltración grasa concomitante; además, se asocia a una miocardiopatía.

El pronóstico es fatal, ya que provoca incapacidad total y posteriormente la muerte. Ver distrofia muscular, distrofina, distrofinopatía.

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