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Diseritropoyesis congénita

Conjunto de trastornos hematológicos poco frecuentes, que se caracterizan por alteraciones morfológicas diseritropoyéticas, con un patrón ferrocinético de eritropoyesis ineficaz. La anemia es bien tolerada y se descubre en los primeros años de la vida del paciente, aunque se resiste a toda terapéutica.

Se observa una gran diseritropoyesis en la sangre periférica, con anisocitosis, poiquilocitosis, anillos de Cabot, punteado basófilo y anisocromía. Es frecuente el hallazgo de subictericia secundaria a la hemólisis intramedular.

En fases avanzadas pueden detectarse signos de hemosiderosis, debida a la hipersideremia propia de la enfermedad. La esplenomegalia se halla presente casi en la totalidad de estos pacientes. Se reconocen tres tipos: tipo I; tipo II, la forma más frecuente, con alteraciones serológicas propias, también denominada HEMPAS, y tipo III, con eritroblastos multinucleados y gigantoblastos.

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