Cistinuria

f. Enfermedad poco común de índole hereditaria con carácter autosómico recesivo, que se caracteriza por un trastorno en la reabsorción de aminoácidos básicos que afecta al epitelio intestinal y a las células de los túbulos proximales del riñón.

Provoca la pérdida por la orina de grandes cantidades de aminoácidos, como la cistina, la arginina, la ornitina y la citrulina. La escasa solubilidad de la cistina y su supersaturación puede facilitar la producción de cálculos, la obstrucción y la infección urinaria y su posterior evolución a insuficiencia renal crónica.

El tratamiento intenta prevenir la producción de cálculos y se logra mediante diuresis copiosas, incrementado el pH urinario con sustancias alcalinas y reduciendo la concentración de cistina en la orina mediante drogas quelantes.