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Anemia atransferrinémica

Enfermedad muy rara que se transmite con carácter autosómico recesivo. Se trata de una anemia intensa microcítica e hipocrómica, cuyo diagnóstico requiere la cuantificación de la transferrinemia, que resulta indetectable.

La gravedad del cuadro clínico viene dada por la hemocromatosis y la cirrosis hepática, que suele producir la muerte del paciente durante la primera infancia.

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