Translocación robertsoniana

¿Qué es la traslocación robertsoniana?

La translocación robertsoniana es un fenómeno cromosómico particular que lleva el nombre del genetista W.R.B. Robertson, quien primero describió este tipo de reorganización cromosómica en insectos en 1916. Este tipo de translocación, a diferencia de la translocación recíproca, involucra específicamente a los cromosomas acrocéntricos, que son aquellos en los que el centrómero, o punto de unión de las dos partes del cromosoma, se encuentra muy cerca de un extremo. 

En la translocación robertsoniana, dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero para formar un solo cromosoma. Específicamente, los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos y, por lo tanto, pueden participar en este tipo de translocación. Este evento genético da lugar a un total normal de 46 cromosomas, pero solo 45 cromosomas distintos, ya que dos de ellos se han fusionado. 

Cuando ocurre una translocación robertsoniana, el individuo resultante generalmente no muestra ninguna anormalidad fenotípica, es decir, no hay signos externos de la translocación. Esto se debe a que generalmente no hay pérdida de material genético importante en este proceso. Los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos que se pierden en la translocación contienen principalmente ADN ribosomal, del que hay copias redundantes en el genoma. Por lo tanto, la pérdida de algunas de estas copias generalmente no tiene un impacto perjudicial.

Sin embargo, aunque una translocación robertsoniana puede no tener un impacto negativo en el individuo que la porta, puede tener implicaciones significativas para su descendencia. Esto se debe a que puede dar lugar a gametos con una dotación cromosómica anormal, lo que puede llevar a trastornos cromosómicos en los hijos. Por ejemplo, un portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 puede tener hijos con síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21.

Por tanto, a pesar de que una translocación robertsoniana puede no tener un impacto en la salud del individuo portador, es un hallazgo relevante en la genética médica y en el asesoramiento genético. En particular, es una causa común de infertilidad recurrente y aborto espontáneo. 

Las translocaciones robertsonianas se pueden identificar a través de técnicas de cariotipado que permiten visualizar los cromosomas y detectar cualquier reordenamiento. También se puede usar la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para un análisis más detallado.

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