DICCIONARIO MÉDICO
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos. Caracterizada por la formación de anormalidades vasculares como telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV), puede resultar en sangrado recurrente y complicaciones significativas. Las telangiectasias son pequeños vasos sanguíneos dilatados que pueden aparecer como manchas rojas o púrpuras en la piel o las membranas mucosas. En el HHT, estas telangiectasias son comúnmente encontradas en áreas como la nariz, la boca, las manos y los pies. La MAV, por otro lado, son conexiones anormales entre las arterias y las venas que pueden formarse en órganos importantes como el cerebro, el hígado y los pulmones. Una característica distintiva del HHT es la epistaxis recurrente, o sangrado nasal, que es a menudo el primer signo de la enfermedad. El sangrado gastrointestinal también puede ocurrir debido a la presencia de telangiectasias en el tracto digestivo. Cuando las MAV se forman en órganos vitales, pueden causar complicaciones graves como hemorragias cerebrales, insuficiencia hepática e insuficiencia cardíaca. El HHT es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una persona que hereda una copia del gen mutado de uno de sus padres tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen mutado a sus hijos. Actualmente, se han identificado mutaciones en al menos cinco genes diferentes que pueden causar HHT, los más comunes son ENG, ACVRL1 y SMAD4. El diagnóstico de HHT se basa en la presencia de ciertos criterios clínicos, conocidos como criterios de Curaçao, que incluyen epistaxis recurrente, telangiectasias en sitios característicos, MAV y una historia familiar de HHT. El diagnóstico puede confirmarse con pruebas genéticas. El manejo del HHT está orientado a prevenir y tratar las complicaciones de la enfermedad. Esto puede implicar procedimientos para tratar el sangrado, como la cauterización para la epistaxis, y terapias para las MAV, como la embolización o la cirugía. Además, se recomienda la detección periódica de MAV en órganos vitales para las personas con HHT. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Que es la telangiectasia hemorrágica hereditaria?
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