DICCIONARIO MÉDICO

SnRNP

¿Qué es snRNP?

Las snRNP, o pequeñas ribonucleoproteínas nucleares, constituyen elementos fundamentales en los procesos de biología molecular que dirigen la expresión genética. Estas complejas moléculas son las principales componentes del spliceosoma, la maquinaria celular responsable del empalme del ARN, un proceso crítico para la formación correcta de las proteínas.

El término snRNP se deriva de la unión de las palabras "small nuclear" (pequeñas nucleares) y "ribonucleoproteins" (ribonucleoproteínas). Así, snRNP hace referencia a estas estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y están formadas por una combinación de proteínas y una molécula especial de ARN, conocida como ARN nuclear pequeño (snRNA). Cada snRNP consta de uno o más de estos snRNAs y un conjunto específico de proteínas.

La función primordial de las snRNP está en el proceso de empalme del ARN. El ARN mensajero (ARNm) es una copia de la información genética contenida en el ADN de un gen específico y es la molécula que lleva esta información al citoplasma para la síntesis de proteínas. Sin embargo, el ARNm recién formado, conocido como ARNm precursor, contiene segmentos no codificantes llamados intrones, que deben ser eliminados para generar un mensaje genético coherente que pueda traducirse en una proteína. Las snRNP, como parte del spliceosoma, son esenciales para identificar y eliminar estos intrones, y para unir los segmentos codificantes o exones. Este proceso es conocido como empalme del ARN y es crucial para la correcta expresión de los genes y la síntesis de las proteínas.

Más allá de su función central en la expresión genética, las snRNP también han sido objeto de interés en la medicina debido a su relación con ciertas enfermedades autoinmunes. En enfermedades como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la síndrome de Sjögren, el sistema inmunológico produce erróneamente anticuerpos contra las snRNP. Estos anticuerpos anti-snRNP pueden ser detectados en la sangre de los pacientes y se utilizan en el diagnóstico de estas enfermedades.

Además, mutaciones en los genes que codifican las snRNP pueden tener consecuencias patológicas. Estas mutaciones pueden alterar la composición o función de las snRNP, lo que puede interrumpir el proceso de empalme del ARN y afectar la síntesis de proteínas. Esto puede llevar a una variedad de trastornos genéticos, algunos de los cuales pueden ser graves. Por lo tanto, el estudio de las snRNP puede proporcionar ideas valiosas para la investigación y el tratamiento de estas enfermedades.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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