Síndrome de Wiscott-Aldrich

¿Qué es el síndrome de Wiscott-Aldrich?

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una rara y grave afección genética caracterizada por un sistema inmunitario disfuncional, lo que provoca una susceptibilidad aumentada a infecciones, una tendencia a la hemorragia debido a la reducción del tamaño y cantidad de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) y eccema.

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen WAS y se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X, afectando predominantemente a los varones.

La presentación clínica del síndrome de Wiskott-Aldrich puede variar considerablemente entre los individuos afectados. Los pacientes suelen manifestar síntomas en la infancia, como hematomas y sangrado prolongado después de lesiones menores debido a la trombocitopenia. El eccema puede aparecer en los primeros meses de vida, y las infecciones recurrentes o graves son comunes en estos pacientes debido a la inmunodeficiencia. Los individuos con síndrome de Wiskott-Aldrich también tienen un riesgo elevado de desarrollar enfermedades autoinmunitarias y malignidades como leucemia y linfoma.

La confirmación diagnóstica del síndrome de Wiskott-Aldrich se basa en el análisis genético para identificar mutaciones en el gen WAS y pruebas de laboratorio que evidencian las anomalías inmunológicas y hematológicas características de esta enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico, el tratamiento se dirige a manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Los pacientes pueden requerir tratamiento para el eccema, profilaxis antimicrobiana para prevenir infecciones, y terapias para controlar las enfermedades autoinmunitarias.

El trasplante de células madre hematopoyéticas es el único tratamiento curativo para el síndrome de Wiskott-Aldrich, siendo capaz de restablecer la función inmunitaria y la producción de plaquetas normales. Este procedimiento implica la infusión de células madre de un donante compatible para reemplazar las células madre defectuosas del paciente, y aunque conlleva riesgos significativos, ha demostrado ser eficaz en mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con este síndrome. La terapia génica también emerge como una opción terapéutica prometedora para aquellos pacientes que no tienen un donante de células madre compatible.

El manejo integral del síndrome de Wiskott-Aldrich implica una atención multidisciplinaria que incluye inmunólogos, hematologistas, dermatólogos y otros especialistas para abordar los diversos aspectos de la enfermedad. La detección temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para mejorar el pronóstico de los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich.

© Clínica Universidad de Navarra 2023