Síndrome de Peutz-Jehgers

¿Qué es el síndrome de Peutz-Jehgers?

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética rara, heredada de forma autosómica dominante, caracterizada por la presencia de pólipos hamartomatosos no cancerosos en el tracto gastrointestinal y manchas pigmentadas de color marrón oscuro a negro en la piel y mucosas. Estas manchas, también conocidas como lentigos, son usualmente las primeras manifestaciones del síndrome y pueden aparecer en labios, mucosa bucal y dedos de las manos.

La mutación del gen STK11/LKB1 se ha identificado como responsable de este síndrome. Este gen tiene un rol crucial en la regulación del ciclo celular y la apoptosis, y su mutación conlleva un riesgo elevado de desarrollar neoplasias en diferentes órganos. La incidencia del síndrome de Peutz-Jeghers es baja, estimándose en 1 en 50,000 a 200,000 nacimientos. Las personas afectadas presentan un riesgo significativamente aumentado de desarrollar cáncer, especialmente de estómago, colon, páncreas, mama, ovario y testículos.

Los pólipos hamartomatosos asociados con este síndrome son más prevalentes en el intestino delgado, pero pueden desarrollarse en cualquier parte del tracto gastrointestinal. Pueden causar complicaciones como obstrucción intestinal, sangrado gastrointestinal y dolor abdominal. Por lo tanto, el manejo clínico del síndrome de Peutz-Jeghers implica la vigilancia regular mediante endoscopias y estudios de imagen para detectar y tratar los pólipos antes de que causen complicaciones.

El diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers se basa en criterios clínicos e histológicos, apoyados por estudios genéticos. Los criterios clínicos incluyen la presencia de dos o más pólipos hamartomatosos, lentigos mucocutáneos, y antecedentes familiares. El análisis genético puede confirmar la presencia de mutaciones en el gen STK11/LKB1, consolidando el diagnóstico y permitiendo el consejo genético para familiares. La implementación de estrategias de diagnóstico precoz es fundamental para la identificación de individuos en riesgo y el inicio oportuno de protocolos de vigilancia.

El manejo terapéutico del síndrome de Peutz-Jeghers es multidisciplinar, centrado en la prevención y tratamiento de complicaciones, así como en la vigilancia oncológica para la detección temprana de neoplasias. La polipectomía endoscópica es la técnica de elección para la extracción de pólipos accesibles, mientras que en casos de pólipos extensos o complicaciones, puede requerirse intervención quirúrgica. El asesoramiento genético es también un componente esencial del manejo, brindando información y apoyo a los individuos afectados y sus familias respecto a los riesgos y opciones disponibles.

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