Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, siendo un desorden genético que impacta de manera significativa el sistema esquelético, cardiovascular y ocular.

Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1, que es responsable de la codificación de la proteína fibrilina-1, una proteína esencial para la integridad y funcionalidad del tejido conectivo. La fibrilina-1 es vital en la formación de microfibrillas, estructuras que proveen soporte y estabilidad a los tejidos del cuerpo. Al haber una anomalía en esta proteína, se genera un defecto en el tejido conectivo que se manifiesta en diversas formas clínicas.

La prevalencia del síndrome de Marfan es de aproximadamente 1 en 5.000 individuos, afectando por igual a ambos géneros y a todas las razas y grupos étnicos. Su diagnóstico es esencialmente clínico, basándose en los criterios de Ghent que incluyen manifestaciones esqueléticas, oculares y cardíacas, y puede ser confirmado por estudios genéticos.

Los signos clínicos son variados, abarcando desde características morfológicas como extremidades largas y delgadas y deformidades esqueléticas hasta problemas cardíacos graves como el prolapso de la válvula mitral y la dilatación aórtica. La aorta, el principal vaso sanguíneo que sale del corazón, puede estar comprometida, presentando un riesgo elevado de disección aórtica, una condición médica grave que requiere atención inmediata. Los pacientes también pueden experimentar miopía y desprendimiento de retina.

La gestión y tratamiento del síndrome de Marfan es multidisciplinar, enfocándose en la monitorización y manejo de las complicaciones cardiovasculares, esqueléticas y oculares. Los betabloqueantes son medicamentos comúnmente usados para reducir la presión en la aorta, disminuyendo el riesgo de dilatación y disección. En casos donde los medicamentos no son efectivos, puede ser necesaria la cirugía para reemplazar la sección afectada de la aorta.

El manejo ortopédico es vital para abordar las anomalías esqueléticas, y el monitoreo ocular regular es crucial para detectar y tratar temprano cualquier problema ocular. Es esencial que las personas afectadas por el síndrome de Marfan reciban seguimiento médico regular y adecuado, considerando las múltiples complicaciones asociadas al síndrome.

Las personas con síndrome de Marfan también pueden presentar complicaciones en el sistema musculoesquelético, como escoliosis, deformidades pectorales y articulaciones hiperextensibles. Estos problemas requieren evaluación y manejo médico especializado para prevenir la progresión y gestionar los síntomas. Los problemas pulmonares, como el neumotórax espontáneo, también son comunes y requieren atención médica inmediata. Es fundamental el apoyo y la educación continuada a los pacientes y sus familias sobre el manejo del síndrome de Marfan para optimizar la calidad de vida de los pacientes.

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