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Síndrome de Fanconi

Grupo de enfermedades por disfunción múltiple del túbulo proximal, que se caracteriza por glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia y, con frecuencia, bicarbonaturia (acidosis tubular renal proximal) por trastorno de reabsorción tubular. A veces, se asocia a proteinuria, hiperuricosuria y pérdidas excesivas de sodio y orina, con poliuria y polidipsia.

Es secundario a un trastorno enzimático inespecífico del túbulo proximal. Puede ser idiopático o secundario (enfermedades genéticas o adquiridas como cistinosis, glucogenosis, mieloma múltiple, trasplante renal, medicamentos, tóxicos, etc.). En el niño produce retraso de crecimiento y raquitismo renal.

Enfermedad poco frecuente, generalmente congénita, que cursa con anemia aplásica y diferentes malformaciones, siendo las más frecuentes la hiperpigmentación cutánea, ausencia o hipoplasia de los pulgares, aplasia del radio, alteración de los riñones, retraso en el desarrollo pondostatural y sexual, microcefalia y otras.

El tipo de herencia es autosómico recesivo. Existe una gran variabilidad en la expresividad del proceso y es frecuente la instauración tardía o incluso la posibilidad de formas subclínicas.

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