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Poliquistosis renal autosómica dominante

Es la responsable del 10% de los pacientes en diálisis y la tercera causa de enfermedad renal terminal. Incidencia: 1/400-1.000 nacimientos. Autosómica dominante, bilateral en el 96% de los casos, asociada a quistes en otros órganos (hígado en el 50%, páncreas en el 10%, círculos de Willis en el 10-40%).

En el 90% de los casos se produce una alteración genética situada en el brazo corto del cromosoma 16. En el 10% restante, se debe a una alteración genética no localizada, pero situada en el brazo corto del cromosoma 16. Evoluciona, inexorablemente, a una insuficiencia renal crónica hacia los 40-60 años (el 45% está en diálisis a los 60 años).

Desde el punto de vista clínico, el 30% de los niños y el 60% de los adultos que no han alcanzado la insuficiencia renal son hipertensos. Cuando padecen insuficiencia renal terminal, el 80% son hipertensos. El diagnóstico es radiológico mediante ecografía, urografía o TAC. Se objetivan dos riñones, significativamente aumentados de tamaño, y repletos de un incontable número de quistes.

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