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Osteogénesis imperfecta

Trastorno del colágeno tipo I caracterizado por la fragilidad ósea en huesos osteoporóticos; otros defectos que pueden aparecer son escleróticas zules y articulaciones laxas.

Este trastorno se manifiesta con distinta intensidad y se han descrito cuatro variantes: 1) tipo I, el más común, clásico, más leve, debido a un rasgo autosómico dominante en la osteogénesis imperfecta tardía, llamada también enfermedad de Lobstein; aparece en la infancia y suele mejorar hacia la adolescencia en la cual son más raras las fracturas; 2) tipo II, perinatal letal, tiene tres subtipos.

La forma recesiva se conoce como enfermedad de Vrolik, en la que aparece fracturas ya en la vida intrauterina por las contracciones uterinas apreciables en las radiografías.

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