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Disgenesia gonadal pura

Presencia de dos gónadas disgenéticas en pacientes cuyo cariotipo puede ser 45 X0, 46 XX, 46 XY. Generalmente, no presentan ambigüedad sexual y se diagnostican como adolescentes o adultos con infantilismo sexual.

Siempre existen gónadas disgenésicas bilaterales y órganos de origen mulleriano, pero infradesarrollados. La extirpación quirúrgica de las gónadas disgenésicas debe realizarse siempre por el potencial notable de malignización.

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