Déficit de alfa-1-antitripsina

Enfermedad metabólica causada por la ausencia parcial o total de la alfa-1-antitripsina, proteína inhibidora de la tripsina. Clínicamente se manifiesta por el desarrollo de enfisema pulmonar por destrucción progresiva de las paredes alveolares y afectación hepática que puede llevar a la cirrosis. En el citoplasma de los hepatocitos se acumula una proteína en forma de glóbulos que se tiñen con la tinción de PAS y resisten la digestión con diastasa.

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