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Agammaglobulinemia congénita ligada al sexo o de B

Enfermedad ligada al cromosoma X, que se origina por un defecto en el gen que codifica para la tirosín cinasa de Bruton, enzima implicada en el reordenamiento de las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas.

La ausencia de una forma funcional de dicha enzima origina un bloqueo en la maduración de las células pre-B de la médula ósea a células B, de modo que estos pacientes presentan un descenso muy importante o incluso una ausencia de las células B en la sangre periférica y en los tejidos linfoides, y, por tanto, unas concentraciones séricas extremadamente bajas o indetectables de inmunoglobulinas.

Clínicamente, la enfermedad cursa con infecciones bacterianas piógenas de repetición y, en el caso de la infancia, puede conducir a la muerte si no se trata. El tratamiento consiste en inyecciones periódicas de gammaglobulinas.

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