Hace poco tiempo me hicieron un screening de trombofilia por antecedentes familiares positivos (mutación del gen de la protombina heterocigota 20210) para descartar o confirmar esta afectación por mutación. En los resultados, se ha descartado la afectación por la mutación del gen de la protombina heterocigoto, pero aparece reflejado en el apartado de genética molecular: Mutación MTHFR C677T heterocigoto para la mutación. Quisiera saber qué significa esto y si tiene alguna consecuencia. El resto de parámetros de Hematología y coagulación han sido normales (tiempo de protombina, homocisteína?).
La mutación MTHFR en su forma heterozigota es un hallazgo bastante común en la población general (presente en hasta un 10%) y carece de relevancia clínica, sobre todo si, como en su caso, se acompaña de normalidad en la cifra de homocisteina.
Dado que el resto del estudio de trombofilia es normal, se descarta que Vd tenga un estado de hipercoagulabilidad y, por tanto, no son necesarias medidas preventivas para evitar una trombosis, salvo las habituales en situaciones de riesgo, como traumatismos y cirugía.
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