Distonía

Los trastornos del movimiento incluyen un grupo de enfermedades caracterizadas bien por un exceso de movimientos (movimientos anormales involuntarios) o por una pobreza o lentitud de estos (síndromes rígido-acinéticos).

La mayor parte de estos trastornos se deben a una disfunción de los ganglios basales los cuales están constituidos por un grupo de núcleos grises subcorticales y del tronco cerebral.

La distonía se caracteriza por movimientos involuntarios de torsión relacionados con la contracción muscular mantenida y simultánea de músculos agonistas y antagonistas. Puede presentarse en reposo (postura distónica) o durante una acción voluntaria (distonía de acción). Suele aumentar con la ansiedad y la fatiga, y mejora tras el sueño.

La distonía puede afectar a cualquier área corporal. Las formas generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia (distonía de torsión idiopática). Las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales y segmentarias.

La distonía focal más frecuente en el adulto es la distonía cervical (tortícolis) que se caracteriza por la rotación cefálica en el plano axial. A diferencia de otras distonías focales, el tortícolis se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos. Algunos pacientes pueden disminuir voluntariamente la desviación cefálica mediante ciertos «trucos» (gesto antagonista) como colocar la mano sobre el mentón.

El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por la contracción intermitente o persistente de la musculatura orbicular de los ojos. El blefaroespasmo es bilateral y con frecuencia se acompaña de la contracción conjunta de la musculatura facial inferior (distonía craneal). El blefaroespasmo comparte con otras distonías focales la mejoría tras el sueño. Empeora marcadamente con algunas maniobras (luz intensa, leer, ver la televisión, la marcha) y puede disminuir al realizar el «truco» de colocar el dedo sobre el párpado.

El calambre del escribiente es una distonía ocupacional que afecta a la musculatura de la mano y antebrazo. Aparece exclusivamente durante la escritura mientras que el resto de actividades manuales no están impedidas. El paciente tiende a adoptar determinadas posturas durante la escritura en las cuales no aparece la contractura muscular (escribir en una pizarra o con el brazo levantado).

Otras distonías ocupacionales incluyen la distonía del pianista, de la mecanógrafa, del tenista o del golfista.

El tratamiento de elección de la distonía focal es la infiltración local de toxina botulínica, habitualmente con excelentes resultados.

El tratamiento de la distonía generalizada es fundamentalmente farmacológico (anticolinérgicos, benzodiacepinas, neurolépticos) y tiene una gran eficacia. El tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda se encuentra en fase experimental, pero los resultados preliminares publicados son muy esperanzadores.