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¿Es posible prevenir el cáncer de mama?

El análisis genético y la mastectomía como métodos de prevención

23 DE OCTUBRE de 2013

Cuando la actriz estadounidense Angelina Jolie hizo pública la doble mastectomía preventiva a la que había decidido someterse por consejo médico, abrió un debate sobre la utilidad de los análisis genéticos y la extirpación de las mamas sanas como prevención del cáncer de mama.

área del Cáncer de Mama
Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía para evitar el cáncer de mama.


Cuando la actriz estadounidense Angelina Jolie hizo pública la doble mastectomía preventiva a la que había decidido someterse por consejo médico, abrió un debate sobre la utilidad de los análisis genéticos y la extirpación de las mamas sanas como prevención del cáncer de mama.

Aunque tan solo aproximadamente un 8-10% de los casos son hereditarios, la realidad es que las mujeres portadoras de una mutación tienen hasta diez veces más probabilidades de padecer esta enfermedad. Sin embargo, en estos casos, la mastectomía preventiva reduce en un 90% el riesgo de desarrollar cáncer de mama. 

"La supervivencia en el cáncer de mama ha aumentado por la mejoría en el diagnóstico precoz y en las terapias aplicadas contra esta patología”, indica la doctora Marta Santisteban, responsable del Área del Cáncer de Mama de la Clínica Universidad de Navarra. El pronóstico depende de la extensión en el momento del diagnóstico, por lo que el interés por lograr un diagnóstico precoz es máximo.

No obstante, en algunos casos es posible determinar la predisposición genética a desarrollar esta patología antes de que esta se manifieste, mediante el estudio de los genes BRCA 1 y BRCA 2. “Nuestra finalidad es indicar a la persona que padece una enfermedad genética y a sus familiares las probabilidades de presentarla o transmitirla, y ayudarles a entender las características y consecuencias de dicha patología”, señala la doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra.

¿Para qué sirven los análisis genéticos?
En casos de cáncer de mama esporádicos, es decir, que afectan a una sola persona en la familia, los estudios genéticos pueden aportar información sobre el pronóstico, la anatomía patológica y el tratamiento que es posible aplicar a ese tumor. Sin embargo, “en los casos de cáncer de mama familiar, como el de Angelina Jolie, es posible realizar el estudio genético antes de desarrollar la enfermedad cuando se cumplen una serie de criterios clínicos”, indica la Dra. Patiño.

Estos criterios son cuando varias personas emparentadas por el mismo pedigrí padecen cáncer de mama o relacionados (ovario, próstata, etc.), si hay casos en mujeres menores de 40 años o cuando muchos individuos en la misma familia comparten esa susceptibilidad genética de riesgo. “En cualquiera de estos casos, es recomendable acudir a la consulta de genética clínica para establecer sus riesgos y la determinación de si esa persona es portadora o no de una mutación. Identificar el riesgo de padecer cáncer de mama en una persona puede alertar y ayudar a otras familiares que pueden estar en situación de riesgo”.

Pero, ¿qué hacemos si los análisis genéticos son positivos?
Tomar la decisión de amputarse las mamas sanas es una decisión muy complicada. “La mastectomía es una opción radical pero muy eficaz, ya que el riesgo de desarrollar la enfermedad disminuye en más de un 85%”, indica la doctora Santisteban. “En consulta, lo que hacemos es informar muy bien a las pacientes, ya que son ellas quienes, en última instancia, tienen que tomar la decisión”

No obstante, existe una alternativa a la mastectomía, aunque no implique porcentajes de seguridad tan elevados como la extirpación de las mamas. “En caso de resultado positivo–indica la Dra. Ana Patiño-, la primera medida es establecer un sistema de vigilancia clínica adecuada al riesgo real de cada miembro de la familia”. Si la paciente decide no extirparse sus mamas sanas, se le someterá a un estrecho seguimiento que consistirá en la realización, cada 6 meses, de pruebas de imagen, siendo la resonancia mamaria la que presenta mayor sensibilidad.

El caso de Angelina Jolie

A través de una carta escrita por ella misma en el diario estadounidense The New York Times titulada Mi elección médica, la actriz Angelina Jolie hizo pública la doble mastectomía a la que se había sometido tres meses antes como prevención contra el cáncer de mama.

“Escribo sobre esto ahora porque espero que otras mujeres se beneficien de mi experiencia”. Ya que, puntualiza, “hoy es posible determinar a través de un test de sangre si tienes altas probabilidades de desarrollar cáncer de mama o de ovarios, y hacer algo”.

En ella, la actriz aseguraba que, según los especialistas, su probabilidad de desarrollar cáncer de mama disminuiría de un 87 a un 5% si se realizaba una extirpación completa de ambas mamas.

Por este motivo, consciente de su realidad, “decidí ser proactiva y minimizar el riesgo todo lo posible”

El cáncer de mama en cifras

  • El 70% de las biopsias tienen resultado benigno
  • 80% de supervivencia cuando se detecta precozmente
  • 40 años es la edad recomendada de inicio de los controles preventivos
Beatriz fue diagnosticada de cáncer de mama cuando estaba embarazada.

dar elPASO

Una persona que  se somete a una mastectomía o extirpación de las mamas preventiva es aquella a quien se le ha detectado una mutación genética responsable del cáncer de mama, aunque todavía no lo haya desarrollado.

Es estas personas, las posibilidades de manifestar la enfermedad son muy elevadas: entre un 80 y un 90% de los casos. En términos globales, el origen hereditario supone un 8% del total de los tumores de mama. De ellos, la mayoría corresponde a la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, si bien pueden existir otros genes.

La alternativa más segura para quien porta esta mutación es una mastectomía total. Se trata de una opción radical, pero muy eficaz, ya que el riesgo de desarrollar la enfermedad disminuye en más de un 85%, aunque no se elimine en su totalidad, dada la dificultad de extirpar todo el tejido glandular.

Otra alternativa a la mastectomía es la vigilancia semestral con pruebas de imagen, siendo la resonancia mamaria la que siendo la resonancia mamaria la que presenta mayor sensibilidad.

La mastectomía preventiva y la reconstrucción de la mama suelen realizarse en un mismo acto quirúrgico, por lo que el impacto psicológico en la mujer es menor.

La alternativa más segura para quien porta la mutación es una mastectomía total, ya que el riesgo de desarrollar la enfermedad disminuye en más de un 85%". 

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